PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGD遗传学诊断检查的是基因，不是染色体，基因是单条染色体上的 DNA 片段。而且是针对某种特定的遗传病进行检测，如果夫妇中任何一方，明确有某种疾病基因或者家族遗传史，可以做PGD来排除这一种疾病，准确率在96%以上。

这种方式目前可以诊断出最多125种疾病，例如囊性纤维性病变丶地中海贫血症丶唐氏综合症丶猫叫综合症等。PGD不仅可以筛选优良基因，还可以选择性别。

PGS与PGD采用的是相同的技术手段，只是适应症及检测对象不同，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因丶发育良好的胚胎，提高试管助孕（IVF）成功率，最终得到健康宝宝的技术。 以PGD/PGS为基础的第三代试管助孕技术正飞速发展中，技术越来越成熟，可检测的疾病越来越多，费用越来越低，对母亲和子代的安全性也越来越高。